警惕!孩子得了这种病,终生智力低下……
今年活动主题为“关注唐氏,支持和行动”旨在倡导全社会关注唐氏综合征生育人群采取行动积极预防唐氏发生社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
孩子是祖国的花朵,是家庭的希望,拥有一个健康的宝宝是每个家庭的期盼。今天是“世界唐氏综合征日”,在这个特别的日子里我们带大家重新认识一下唐氏综合征,教大家如何避免生育“唐宝宝”。
唐氏综合征其实离我们并不远,平常我们都能在各种媒体中见到“唐氏儿”的相关报道。在全世界,每20分钟就有一个唐氏儿出生。目前尚无法根治,它不仅对患儿群体的身体健康与生长发育造成极大威胁,而且还严重影响家庭幸福。
什么是唐氏综合征?唐氏综合征,又称21-三体综合征,是一种由于染色体异常而引起的先天性疾病。具体来说,正常情况下人体细胞中有两条21号染色体,但在唐氏综合征患者体内,却多了一条21号染色体,即变成了三条,因此得名21-三体综合征。这种染色体异常会导致患者在身体和智力发育等方面出现一系列的问题。
唐氏综合征有哪些表现?
1.面容特征:通常具有特殊的面容特征,如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小等,常张口伸舌,流口水较多,头小而圆,前囟大且关闭延迟。
2.智能落后、生长发育迟缓:患者还会出现智能落后、生长发育迟缓等症状,如智力发育障碍、身材矮小、四肢短粗、出牙延迟等。
3.其他症状:部分患者还可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等其他畸形,以及免疫功能低下等问题。
唐氏综合征是否能治愈?目前不能治愈。但可以在医生的指导下进行对症治疗和康复训练,以提高生活质量。例如,发育迟滞的患儿可以通过康复治疗促进发育,减少与正常儿童之间的差距。同时,家长也可以在日常生活中给予患儿更多的关心和爱护,加强生活管理,提高患儿的基本生活自理能力。
如何预防唐氏综合征?预防唐氏综合征是一个综合性的过程,涉及孕前、孕期以及日常生活中的多个方面。以下是一些关键的预防措施:
1.孕前准备
遗传咨询:计划妊娠的夫妇应了解家族中是否有唐氏综合征或其他染色体异常疾病的病史,并进行遗传咨询。通过遗传咨询,可以评估夫妇双方的生育风险,并获得针对性的建议。
孕前检查:夫妻双方应进行全面的身体检查,包括染色体检查等,以便及时发现可能存在的遗传风险因素。
适龄生育:高龄孕妇的卵子质量下降,唐氏综合征的发病风险增加。因此,建议计划妊娠的夫妇尽早开始备孕,女性年龄不要超过35岁。
2.孕期保健
规范产检:孕期应进行规范的产检,包括唐氏筛查、超声检查等,以便尽早发现胎儿是否存在染色体异常。
唐筛与进一步检查:如果唐筛提示高风险,孕妇应进一步进行羊水穿刺、无创DNA等检查来明确诊断。
健康生活方式:保持健康的生活方式对胎儿的健康发育至关重要。孕妇应合理饮食、适量运动,并避免接触有害物质,如放射线、化学物质等。